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Reni/Malattia di Dent: rara, ma non invincibile

È una proteina la chiave per comprendere meglio il meccanismo di funzionamento della malattia di Dent, rarissima patologia renale di origine genetica che colpisce un individuo ogni 50-100 mila. La scoperta, finanziata da Telethon e pubblicata su Embo Journal, è stata effettuata da un team di ricercatori dell’Istituto di Biofisica del Consiglio Nazionale per le Ricerche di Genova guidati da Michael Pusch. Gli studiosi hanno chiarito diversi aspetti del funzionamento della proteina CLC-5, che nelle persone che soffrono di questa patologia risulta alterata.
All’interno dei tubuli renali CLC-5 regola il passaggio degli ioni - particelle elettricamente cariche - tra l’interno e l’esterno delle cellule. In particolare, Pusch e il suo gruppo hanno dimostrato che questa proteina permette uno scambio: per ogni protone che esce (H+) entrano due ioni cloruro (Cl-). Non solo: i ricercatori sono anche riusciti a individuare la regione specifica della proteina che risulta fondamentale per la selettività delle cariche: una sorta di “sensore molecolare” che permette a CLC-5 di distinguere il cloro da tutte le altre sostanze circolanti.
Questi dettagli chimici, si legge nella ricerca, sono molto importanti per cominciare a comprendere più a fondo quello che succede nell’organismo delle persone affette dalla malattia di Dent. Come dichiara lo stesso Pusch, infatti, «conoscere bene questi meccanismi potrebbe rivelarsi importante in futuro nello sviluppo di eventuali terapie. Al momento, però, non siamo ancora in grado di tradurre questi risultati in una vera applicazione clinica».
Oltre alla malattia di Dent, sono altre quattro le patologie genetiche dovute a difetti di proteine della stessa famiglia a cui appartiene CLC-5: la sindrome di Bartter, caratterizzata da un eccesso di calcio nelle urine e di volume urinario; una forma di epilessia; l’osteopetrosi, particolare malattia del tessuto osseo; la miotonia, malattia dei muscoli che provoca eccessiva contrazione e rigidità.
La parola, ora, passa al laboratorio. I prossimi passi prevedono lo sviluppo di nuove tecniche per lo studio dell’interazione della CLC-5 con altri elementi cellulari, come i nucleotidi. Lo scopo, come spiegano i ricercatori, è realizzare terapie innovative affinché, in futuro, si riesca a contrastare la patologia.

 

 

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Pubblicato il 09/01/2009