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Sindrome di Kawasaki: la causa misteriosa in 31 variazioni genetiche

È stato condotto sull`intero genoma e non solo su singoli geni lo studio, pubblicato su PloS Genetics, che ha permesso ai ricercatori di fare luce sulla predisposizione genetica per la sindrome di Kawasaki, individuando 31 variazioni genetiche che sarebbero collegate all`insorgere della malattia. L`ereditarietà potrebbe giocare quindi un ruolo decisivo nell`insorgere dell`infezione, le cui cause tuttavia non sono ancora del tutto chiare.
La rara patologia, che consiste in un`infiammazione delle pareti dei vasi sanguigni, colpisce 1 individuo su 10.000 nei paesi occidentali, e l`80% dei pazienti ha meno di 5 anni. Nei paesi asiatici, invece, è più frequente. Non a caso la malattia ha il nome del medico giapponese che la descrisse per primo.
Un team internazionale di studiosi – dell`Imperial College di Londra, dell`Università dell`Australia Occidentale, del Genome Institute di Singapore, dell`Emma Childrens Hospital di Amsterdam e dell`Università di San Diego – ha sottoposto ai test 119 pazienti affetti dalla patologia e 135 soggetti di controllo. I risultati, confrontati poi con un più vasto campione di 893 malati, hanno permesso di identificare variazioni nel Dna di 31 geni, alcuni dei quali controllano il sistema di segnali di comunicazione tra le cellule cardiache e quelle del sistema immunitario.
La sindrome di Kawasaki è la principale causa di vascopatie infantili, anche se non tutti i bambini che si ammalano riportano complicazioni cardiache: le nuove scoperte genetiche potrebbero risultare preziose anche per individuare quali tra i piccoli pazienti sono più a rischio di aneurisma.

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Pubblicato il 20/01/2009

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