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Encefalopatie umane, Italia in testa alla ricerca

Morbo di Creutzfeldt-Jacob, forme genetiche della malattia e la variante della "mucca pazza": sono le cosiddette "malattie da prioni", tutte mortali, per discutere delle quali gli esperti europei si riuniranno dall`8 al 10 ottobre a Madrid in occasione del convegno Prion2008. Diagnostica della malattia, genetica, trasmissione dei prioni e patogenesi: sono solo alcuni degli argomenti che saranno affrontati nel corso della tre giorni madrilena.
A rappresentare l`Italia sarà Maurizio Pocchiari, responsabile Sorveglianza della malattia di Creutzfeldt-Jacob dell`Istituto superiore di sanità. "L`Italia è in testa nella sorveglianza sulle malattie umane da prioni - spiega l`esperto italiano -. Il nostro paese ha sempre fatto da apripista alle altre nazioni coinvolgendo, negli anni, tutta l`Europa e anche molti paesi extraeuropei come Svizzera, Canada, Australia e Argentina". Anche per quanto riguarda la ricerca "in Italia se ne fa molta, con molti centri di eccellenza che se ne occupano a diversi livelli".
Quelle che vengono definite "malattie da prioni" sono delle encefalopatie, patologie neurodegenerative determinate dal cambiamento della conformazione tridimensionale della proteina prionica che si trova nel cervello. "Dapprima a forma di sfera, la proteina cambia forma  fino a diventare simile a un foglietto, determinando un`alterazione nelle sue funzioni e quindi innescando dei cambiamenti a catena che determinano la malattia".
Negli uomini queste patologie sono divisibili in quattro gruppi: la malattia di Creutzfeldt-Jacob (CJD), detta "sporadica"; le sue varianti di origine genetica; quelle di origine "iatrogena", così chiamate perché trasmissibili da uomo a uomo attraverso  somministrazioni dell`ormone estrattivo della crescita - "tecniche mediche che non si usano più", rassicura Pocchiari - e una variante particolare della patologia, la più nota, da tutti conosciuta come "morbo della mucca pazza", che si contrae consumando carne di bovino infetta a sua volta da un tipo particolare di encefalopatia, la "spongiforme bovina" (Bse).
Troppo spesso si fa confusione - sottolinea l`esperto - tra il morbo di Creutzfeldt-Jacob e la variante della mucca pazza: "La CJD viene detta anche `sporadica` perché non si sa da dove viene né quale sia la causa. Si sa solo che dà un`aspettativa di vita che va dai 3 ai sei mesi, e non ha niente a che vedere col consumo di carne malata. La variante della mucca pazza, invece, divenuta molto famosa negli ultimi anni, dipende strettamente dal consumo di carne infetta da Bse. L`aspettativa di vita è mediamente più alta, tra i 6 mesi e i 2 anni, ma anche in questi casi si va incontro a morte certa.  Sono, comunque, due patologie differenti che non devono essere confuse".
Il sangue è veicolo di infezione esclusivamente nella variante della malattia, quella legata al consumo di carne di "mucca pazza". Anche se, assicura Pocchiari, quella della "mucca pazza" è una variante della patologia piuttosto rara: l`unico caso, in Italia, risale al 2001, quando una ragazza siciliana si ammalò per poi morire due anni dopo.
Le CJD `sporadica`, invece, che rappresenta l`85% circa delle infezioni, non si trasmette facilmente, pur essendo comunque un`encefalopatia "trasmissibile": "Sarebbe possibile infettare un soggetto `inoculando` nel suo cervello sano un pezzo di materiale cerebrale di un individuo malato. Il che è piuttosto improbabile", spiega l`esperto.
Due trial farmaceutici sperimentali vengono attualmente utilizzati per risolvere il problema delle malattie da prioni, "ma con risultati piuttosto scarsi - commenta Pocchiari -. Se, infatti, dal punto di vista diagnostico sono stati fatti molti passi avanti, riuscendo a diagnosticare la malattia con un certo anticipo anche grazie a screening familiari, dal punto di vista terapeutico invece non siamo riusciti a progredire. E, purtroppo, la mortalità in queste malattie è sempre certa".

di m.c.
Pubblicato il 01/10/2008